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Dépister des dizaines de maladies à la naissance au lieu de quelques unes actuellement: c'est ce que permet en théorie une technique testée à Lyon et Caen et répandue à l'étranger mais dont la généralisation dans l'Hexagone fait débat sur le plan éthique et économique.
Selon l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant
(AFDPHE), 14.000 personnes ont pu échapper à un handicap, voire à la mort, ou améliorer leur espérance de vie grâce au dépistage néonatal lancé dans les années 70 en France et généralisé aujourd'hui pour cinq maladies congénitales rares.
Sans ce dépistage, Anne-Cécile Dupuis, 27 ans, n'aurait jamais pu être médecin après un bac mention très bien. La jeune femme aurait souffert d'un retard mental car son hypothyroïdie congénitale n'aurait pas été détectée et donc traitée dès les premiers jours de sa vie.
"Il est clair que le dépistage néonatal a changé mon destin", résume la jeune femme, interrogée par l'AFP.
A partir de gouttes de sang prélevées sur les nourrissons à la maternité, les médecins recherchent la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et, sur les populations à risque, la drépanocytose.
Le CHU de Lyon et celui de Caen testent respectivement depuis décembre et avril le dépistage d'une maladie supplémentaire grâce à une technique nouvelle, la spectrométrie de masse en tandem (SM/SM), qui permet en théorie d'en repérer une cinquantaine à partir d'une seule goutte de sang.
En pratique, le SM/SM est déjà utilisé dans d'autres pays occidentaux pour en repérer jusqu'à une vingtaine.
Pilote des nouveaux tests à Caen, le biologiste Georges Travert pense que la France adoptera un jour ou l'autre cette technique "si elle veut se sauver du ridicule".
Mais cela pourrait prendre du temps car ces expériences relancent des débats éthiques et économiques, au delà des critères fixés actuellement en France où on ne dépiste par exemple une maladie congénitale que si l'on sait la soigner.
L'intérêt de rechercher la maladie supplémentaire dépistée par les CHU de Lyon et Caen, le déficit en MCAD, responsable de la mort subite de nourrissons en état de jeûne, semble reconnu. Mais les avis sont partagés sur le repérage des autres maladies détectables avec le SM/SM.
"On pourrait raisonnablement rechercher une dizaine de maladies", comme le fait l'Allemagne, estime M. Travert, pionnier du dépistage de la mucoviscidose en France qui au départ ne faisait pas l'unanimité.
Le président de l'AFDPHE, Michel Roussey, n'est en revanche "pas sûr que le retard de la France soit un inconvénient".
"Le SM/SM pose des problèmes importants, éthiques, d'organisation et de financement du traitement des maladies dépistables, qui sont loin d'être réglés y compris à l'étranger", estime le professeur.
"Il ne faut pas que les parents se retrouvent livrés à eux même. Certains traitements coûtent très chers. La Sécurité sociale est-elle prête à les financer?", pointe M. Roussey.
Les tests menés en Normandie et Rhône-Alpes, après accord écrit des parents, doivent durer de 18 mois à 2 ans.
Leur généralisation nécessiterait auparavant un feu vert de la Haute autorité de santé (HAS) et au final de l'Assurance maladie qui finance le dépistage
. Le comité consultatif national d'éthique (CCNE) qui a déjà émis des réserves par le passé en matière de dépistage devrait lui aussi être saisi le moment venu.
Source: AFP-Caen
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